BERNA SEVER-EGE TELGRAF-Akdeniz anemisinin temel nedeni, beta globin genindeki bir mutasyondur. Bu mutasyon, hemoglobin molekülünün normal şekilde üretilmesini engeller veya azaltır. Normalde, bu molekül oksijen taşımak için kırmızı kan hücrelerinde bulunur. Ancak mutasyon sonucu üretilen anormal hemoglobin molekülleri, kırmızı kan hücrelerinin normal işlevini yerine getiremez. Bunun sonucunda ise vücutta oksijen taşıma kapasitesi azalır, kansızlık gelişir ve diğer sağlık sorunları ortaya çıkabilir.
BELİRTİLER HAFİF OLABİLİR
Akdeniz anemisinin belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik, soluk cilt, nefes darlığı, kemik ağrısı ve büyüme geriliği gibi bulgular yer alır. Bu belirtiler, hastalığın şiddetine ve bireyin genel sağlık durumuna göre değişiklik gösterebilir. Bazı hastalarda belirtiler hafif olabilirken, bazılarında ise daha ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
HASTALIĞIN TİPİNE VE ŞİDDETİNE BAĞLI OLARAK DEĞİŞİR
Akdeniz anemisinin tedavisi, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Tedavinin temel amacı, vücuttaki anormal hemoglobin miktarını azaltmak ve kanın oksijen taşıma kapasitesini artırmaktır. Bu amaçla, düzenli kan transfüzyonları ve demir kelatları gibi ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca, kemik iliği nakli gibi ileri tedavi seçenekleri de mevcuttur.
GENETİK DANIŞMANLIK ALINABİLİR
Genetik danışmanlık, Akdeniz anemisinin yayılmasını kontrol etmek ve risk altındaki bireylere yardımcı olmak için önemli bir rol oynar. Taşıyıcı ebeveynler, çocuklarının riskini belirlemek ve gerekirse önlem almak için genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanabilirler.
