Bir zamanlar evlilik, bugünkü kadar geniş bir dünyanın içinden yapılan seçim değildi. İnsanlar çoğu kez doğduğu yerde yaşar, aynı çevrede büyür, hayatını birkaç köy ya da mahallelik bir alan içinde kurardı. Bu yüzden akraba evlilikleri kimi toplumlarda güvenin, mülkün, toprağın ve aile düzeninin korunmasıyla ilişkilendirildi. Fakat geçmişte çözüm olarak görülen bu durum, bugünün genetik sorununa dönüştü diyebiliriz. Neden?
BENZERLİĞE BAKAR
Nedeni DNA’dır. Her birimiz genomumuzda sayısız farklılık taşırız. Bunların büyük bölümü yaşamımızı olumsuz etkilemez. Bazılarıysa çekinik karakterlidir; yani tek kopya hâlindeyken sessiz kalabilir ve sorun yok gibidir. Kişi sağlıklı görünür, hatta ömrü boyunca taşıdığı varyanttan habersiz bile yaşayabilir.
Yakın akrabalarda kritik nokta şu ki aynı atadan gelen DNA parçalarını paylaşma ihtimalleri, akraba olmayan iki kişiye göre daha yüksektir yani ortak kökenden gelen bazı gen varyantlarının her iki bireyde de bulunabilmesi anlamına gelir. Hepimizin genomunda, çoğu zaman varlığından haberdar olmadığımız çekinik özellikte varyantlar bulunabilir. Tek kopya hâlinde taşındıklarında bunların önemli bir bölümü hastalık tablosu oluşturmaz; çünkü genin diğer kopyası hücresel işlevin sürdürülmesine katkı sağlayabilir. Ancak anne ve baba aynı hastalıkla ilişkili çekinik varyantı taşıyorsa, doğacak çocuğun bu değişmiş gen kopyasını her iki ebeveynden birden alma ihtimali ortaya çıkar. Bu durumda homozigotluk dediğimiz, belirli bir gen bölgesinde aynı ya da benzer varyantların iki kopya hâlinde bulunması söz konusu olabilir.
İKİ KOPYA
İlgili genin değişmiş iki kopyasının bir araya gelmesi, o gen tarafından kodlanan proteinin miktarını, üç boyutlu yapısını, kararlılığını veya hücre içindeki görevini etkileyebilir. Eğer söz konusu protein bir enzimse, metabolik bir yolakta gerekli kimyasal reaksiyon yeterince gerçekleşmeyebilir; bazı maddeler hücre ve dokularda birikirken, yaşamsal öneme sahip başka ürünler yeterli miktarda sentezlenemeyebilir.
Eğer etkilenen protein sinir hücrelerinin iletişiminde, kas dokusunun çalışmasında, hemoglobin yapısında ya da bağışıklık yanıtında görev alıyorsa, hastalığın belirtileri de buna göre değişebilir.
Sonuç maalesef ki bazen kalıtsal bir metabolizma hastalığı, bazen kan hastalığı, bazen işitme kaybı, gelişimsel sorunlar ya da sinir sistemi ve bağışıklıkla ilişkili ciddi bir durumdur.
Geçmişte aynı ailede birkaç bebeğin kaybedilmesi, çocukların benzer belirtiler göstermesi veya açıklanamayan gelişim sorunları çoğu zaman “talihsizlik” başlığı altında kalıyordu. Oysa bugün laboratuvarda DNA dizisini okuyabiliyor ve değişikliklerin sebebini saptayabiliyor. Bununla beraber akraba evliliği yapan her çiftin çocuğu hasta doğmayabilir ve risk; akrabalığın derecesine, ailedeki hastalık öyküsüne ve taşınan varyantlara göre değişir. Genetik risklerin doğru değerlendirilmesi için moleküler verilerin, aile öyküsünün ve koruyucu sağlık yaklaşımlarının birlikte ele alınmasını gerektirir.