Yapışık Y kromozomu nedir?
Yapışık Y kromozomu, tıbbi adıyla izokromozom Y, erkek bireylerde görülen yapısal bir kromozom bozukluğudur. Normalde bir Y kromozomunun kısa (p) ve uzun (q) olmak üzere iki kolu bulunur. Ancak izokromozom Y durumunda bu kollardan biri kaybolur ve diğer kolun kopyası iki kez oluşur. Böylece kromozom simetrik ama anormal bir yapı kazanır. En sık rastlanan durum, kısa kolun kaybolduğu ve uzun kolun iki kez bulunduğu formdur. Bu yapısal değişiklikler genellikle erken embriyonik dönemde, yani daha birey anne karnındayken hücre bölünmeleri sırasında oluşur.
Genetik etkileri nelerdir?
Y kromozomunun kısa kolunda yer alan SRY adı verilen gen, erkek cinsiyetinin oluşumunu başlatan temel genetik yapıdır. Eğer bu gen kromozomun yapışık formunda kaybolmuşsa, kişi genetik olarak erkek kromozomlarına sahip olsa bile dış görünüşte dişi özellikler gösterebilir. Ancak çoğu vakada SRY geni korunur ve birey fenotipik olarak erkek şeklinde gelişir. Uzun kolda yer alan AZF adı verilen bölgeler ise sperm üretimini sağlayan genleri barındırır. Bu bölgelerin kaybı ya da hatalı kopyalanması sperm üretiminde bozukluklara neden olur. Özellikle AZFa, AZFb ve AZFc bölgelerinin eksikliği durumunda sperm hücreleri ya hiç oluşmaz ya da çok düşük sayıda ve kalitesiz olur.
Klinik belirtiler
Bu genetik bozukluğa sahip bireyler genellikle dış görünüş olarak erkek özellikleri taşır. Ancak ergenlik döneminde testis gelişiminde yetersizlik, erkeklik hormonunda düşüklük gibi bulgular görülebilir. Sıklıkla infertilite yani çocuk sahibi olamama ile doktora başvururlar. Yapılan genetik incelemelerde izokromozom Y varlığı tespit edilebilir. Bazı bireylerde ise hücrelerin bir kısmı normal Y kromozomuna sahipken bir kısmı yapışık Y kromozomu taşır. Bu durumda tablo daha hafif olabilir, ancak yine de sperm üretimi büyük oranda etkilenmiştir.
Tanı ve laboratuvar süreci
İzokromozom Y tanısı, genellikle infertilite nedeniyle yapılan genetik taramalar sırasında konur. Karyotipleme adı verilen yöntemle kromozomlar mikroskop altında incelenir ve yapısal bozukluklar belirlenir. FISH adı verilen başka bir genetik teknikle SRY geninin varlığı araştırılır. Bunun dışında AZF bölgelerinin durumunu değerlendirmek için moleküler testler uygulanır. Bu testler sayesinde bozukluğun sperm üretimini etkileyip etkilemediği anlaşılabilir.
Tedavi ve genetik danışmanlık
Yapışık Y kromozomu bulunan bireylerde doğal yolla çocuk sahibi olma şansı genellikle yoktur. Ancak bazı durumlarda testisten cerrahi yollarla sperm elde edilmeye çalışılır. Bu yöntemle alınan sperm hücreleri tüp bebek yöntemiyle kullanılabilir. Ancak bu genetik bozukluğun sonraki nesillere geçme riski bulunduğu için çiftlere mutlaka genetik danışmanlık verilmelidir. Embriyo aşamasında genetik tarama yapılarak sağlıklı olanların seçilmesi önerilir.