Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli ve çoğunlukla erkek çocuklarında görülen ciddi bir kas hastalığıdır. DMD, kasların normal çalışması için gerekli olan distrofin adlı proteinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalık, ilerleyici bir kas zayıflığına yol açar ve belirtiler genellikle 2-5 yaş arasında görülmeye başlar. Erkeklerde daha yaygın olup, hastalık genellikle 12 yaşına kadar yürüme yetisini kaybettirir ve tedavi edilmezse, ortalama yaşam süresi 26 yıldır.

Duchenne Musküler Distrofi2

X KROMOZUMUNDA

DMD’nin en belirgin belirtileri arasında çocuklarda yürümede gecikme, sık sık düşme, merdiven çıkarken zorluk yaşama yer alır. Kaslarda yağ birikimi nedeniyle baldırlarda şişkinlik gözlemlenebilir. Zamanla kas zayıflığı vücutta ilerler; önce uyluk ve pelvis bölgelerinde, ardından kollarda güçsüzlük başlar. Hastalığın ilerlemesiyle, kollar ve bacaklar giderek daha fazla zayıflar. Genetik bir hastalık olan DMD, X kromozomunda bulunan bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar ve erkeklerde daha sık görülür.

DÜNYA ÇAPINDA

DMD'nin tedavisi yoktur ancak fizik tedavi, ilaçlar ve bazı cerrahi müdahalelerle belirtiler hafifletilebilir. Bu hastalık her 3.500-5.000 erkek çocuğundan birinde görülmekte ve dünya çapında her yıl yaklaşık 20 bin yeni tanı konulmaktadır.

Demir eksikliği o yaş grubunu tehdit ediyor! Nasıl teşhis edilir? Demir eksikliği o yaş grubunu tehdit ediyor! Nasıl teşhis edilir?

KAYNAK: NTV

Kaynak: Haber Merkezi