Sivas Numune Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Yüksel Aslı Öztürkmen, hemofili hastalığına dair önemli bilgiler paylaştı. Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamadığı nadir bir hastalık olup, genetik geçişle aktarılan ve kanamaya yatkınlıkla kendini gösteren bir durumdur. Dr. Öztürkmen, bu hastalığın tanı ve tedavi yöntemlerini ayrıntılı bir şekilde açıklarken, hemofili hakkında merak edilen birçok soruyu da yanıtladı.
Hemofili Nedir?
Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksikliği nedeniyle gelişen bir kan hastalığıdır. Normalde, kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan faktörler bulunur ve bir yerimiz kesildiğinde bu faktörler aktifleşerek kanamayı durdurur. Hemofili hastalığı, özellikle faktör 8 ve faktör 9 eksikliklerinden kaynaklanır. Faktör 8 eksikliği, Hemofili A, faktör 9 eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.
Hastalığın Genetik Geçişi ve Görülme Sıklığı
Hemofili, genetik bir hastalıktır ve X kromozomu üzerinde bulunan bir genin mutasyonu sonucu gelişir. Bu gen, faktör 8 ve 9 üretiminden sorumludur. Hemofili hastalığı çoğunlukla anneler tarafından taşıyıcı olarak geçer ve erkek çocuklarda daha sık görülür. Kadınlarda ise bu hastalık çok nadir görülebilir, çünkü hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Hemofili A, her 5 bin erkek doğumunda bir görülürken, Hemofili B'ye göre 5-6 kat daha yaygındır.
Hemofili hastalığının belirtileri, özellikle erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Kolay morarma, eklem içi ve kas içi kanamalar, düşme ya da çarpma olmadan kendiliğinden gelişen kanamalar, bu hastalığın önemli belirtilerindendir. Ayrıca basit tıbbi işlemler sonrasında beklenenden uzun süren kanamalar da hemofiliyi işaret edebilir. Hemofili şüphesi olan bireylerde tanı koymak için koagulasyon testleri yapılır. Bu testlerle kanın pıhtılaşma eğilimi ölçülür ve APTT (aktive parsiyel trombin zamanı) testi ile sonuçlar değerlendirilir.
Hemofili Tedavisi: Yeni Yöntemler ve Takip Süreci
Hemofili tedavisinde en önemli adım, kanınızdaki eksik faktörlerin yerine konmasıdır. Faktör tedavisi, hastalığın şiddetine göre belirli dozlarda uygulanır ve bu tedavi ömür boyu sürer. Hemofili hastalığının tedavisinde kullanılan faktör konsantreleri, toplardamardan uygulanarak hastalığın etkilerini en aza indirir. Çocukluk çağında hastalar hastanede tedavi alırken, zamanla tedavi uygulama yöntemleri hastalara öğretilir ve kendi başlarına tedavi uygulayabilecek duruma gelirler.
Günümüzde, eksik faktörlerin ilaç olarak bulunmasıyla birlikte hemofili hastalarının yaşam kalitesi önemli ölçüde artmıştır. Eskiden eklem bölgelerinde meydana gelen kanamalar zamanla eklem hasarlarına yol açarken, günümüzde düzenli tedavi ile hastalar sağlıklı ve aktif bir yaşam sürebilmektedir. Ancak hastaların tedavi sürecini aksatmaması ve doktor kontrollerini düzenli olarak yapması önemlidir.