17 Nisan Dünya Hemofili Günü, bu hastalıkla mücadelede farkındalık yaratmak amacıyla önemli bir fırsat sunuyor. Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Hasan Göze, hemofili hastalığıyla ilgili önemli açıklamalarda bulundu. Hemofili, kanın pıhtılaşma sürecinde rol alan bazı proteinlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve doğru tedaviyle bu hastalık yönetilebilir.
Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerden birinin eksikliği nedeniyle kanama riskini artıran bir hastalıktır. Hemofili hastalarının kanamaları genellikle kendiliğinden, yaralanma olmaksızın ortaya çıkar. Eklem ve kaslarda meydana gelen kanamalar, diş çekimi veya cerrahi müdahalelerdeki kanamalar, hastalığın belirtilerindendir. Ayrıca, ağır vakalarda iç organlarda ya da beyinde ciddi kanamalar gelişebilir.
Dr. Göze, hemofili hastalığının iki ana türü olduğunu belirtiyor: Hemofili A ve Hemofili B. Hemofili A, Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, Hemofili B, Faktör IX eksikliğiyle ortaya çıkar. Hemofili A, vakaların yaklaşık yüzde 80’ini oluşturur ve daha sık görülür. Hemofili B ise daha nadir görülür ancak klinik olarak Hemofili A’ya benzer şekilde seyreder.
Hemofili Erkeklerde Daha Sık Görülüyor
Hemofili, kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülür. Dr. Hasan Göze, bu durumun genetik bir özellik taşıdığını vurguluyor. Hemofiliye neden olan genetik bozukluk, X kromozomunda bulunur ve çekinik şekilde aktarılır. Erkeklerin yalnızca bir X kromozomuna sahip olması nedeniyle bu bozukluk doğrudan hastalığa yol açar. Kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır ve nadiren belirtiler gösterir. Hemofili A, her 5 bin erkek doğumda bir, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumda bir görülür.
Hemofili Tanısı ve Test Yöntemleri
Hemofili tanısında, hastanın kanama geçmişi ve aile öyküsü dikkate alınır. Kendiliğinden ya da cerrahi müdahaleler sonrasında gözlemlenen beklenmedik kanamalar, hemofiliyi düşündüren ipuçlarıdır. Tanı koymak için yapılan testlerde, aPTT testi genellikle pıhtılaşma süresinin uzamış olduğunu gösterir. Karışım testiyle, pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği tespit edilir. Ardından, Faktör VIII veya IX düzeyleri ölçülerek eksiklik belirlenir ve genetik testlerle tanı kesinleştirilir.
Hemofili Tedavi Edilebilir mi?
Bugün için hemofiliyi tamamen tedavi etmek mümkün olmasa da, etkili yönetimle hastalar sağlıklı bir yaşam sürebilirler. Hemofili tedavisinin temelini, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konması oluşturur. Ağır hemofili vakalarında, kanama riskini önlemek amacıyla düzenli olarak düşük doz faktör tedavisi uygulanır. Eğer aktif bir kanama meydana gelirse ya da cerrahi bir müdahale gerekirse, daha yüksek dozlarda faktör tedavisi yapılır.
Son yıllarda, uzun etkili faktör ilaçları ve faktörün etkisini taklit eden yeni nesil ilaçlar da kullanılmaya başlanmıştır. Bu tedavi yöntemleri, hemofili hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmıştır.
Hemofili Hastaları İçin Öneriler
Hemofili hastaları, özellikle temas içeren sporlar gibi travmaya yol açabilecek aktivitelerden kaçınmalıdır. Ayrıca, kanama riskini artıran ilaçlardan, örneğin aspirin ve ibuprofen gibi ağrı kesicilerden uzak durulmalıdır. Eklem sağlığını korumak ve kas gücünü artırmak amacıyla düzenli egzersiz yapılması önerilmektedir. Hemofili hastaları ayrıca, acil bir durumda sağlık personeline hızlıca bilgi verebilmek için hemofili kartı taşımayı ihmal etmemelidir.
Hemofili ile Yaşamak: Sağlıklı Bir Yaşam Mümkün
Dr. Hasan Göze, hemofili hastalarının doğru tedavi ve izlemle sağlıklı bireylerle benzer bir yaşam sürebileceğini belirtiyor. Hemofili, tedavi edilmesi gereken bir hastalık olsa da, doğru yönetildiğinde hayat kalitesini olumsuz etkilemez. Ayrıca, gen tedavisi ve kök hücre tedavisi gibi yeni tedavi seçenekleriyle, gelecekte hemofili hastaları için umutlar artmaktadır.
