Acıbadem Adana Hastanesi İç Hastalıkları ve Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Saime Paydaş, Türkiye’de kalıtsal böbrek hastalıklarının (KBH) yeterince bilinmediğine ve bu hastalıkların çoğunlukla geç fark edildiğine dikkat çekti. Prof. Dr. Paydaş, çocuklardaki KBH vakalarının yaklaşık yüzde 30-50’sinin ve yetişkinlerdeki vakaların ise yüzde 10-20’sinin genetik böbrek hastalıklarına bağlı olabileceğini belirtti.
Sağlıklı böbreklerin, metabolizma sırasında fazla sıvı ve toksinleri atma görevini yerine getirdiğini hatırlatan Prof. Dr. Paydaş, böbrek hastalıklarında bu işlevin bozulduğunu, bunun da kandaki toksinlerin birikmesine ve sıvı dengesizliği nedeniyle kan basıncının yükselmesine yol açarak vücudun dengesinin bozulmasına sebep olduğunu açıkladı. Türkiye’de nüfusun yaklaşık yüzde 10’unu etkileyen kronik böbrek hastalıkları (KBH) hakkında da bilgi veren Prof. Dr. Paydaş, hastalığın böbrek fonksiyonlarının zamanla azalması şeklinde ilerlediğini ve ileri evrelerde böbrek yetmezliğine dönüşebileceğini vurguladı. Tedavi edilmezse, diyaliz veya böbrek nakli gerekliliği doğabileceğini ifade etti.
Prof. Dr. Paydaş, kronik böbrek hastalıklarının dünyada ölüm nedenleri arasında 10. sırada yer aldığını belirterek, bu hastalıkların başlıca sebeplerinden birinin kalıtsal böbrek hastalıkları olduğunu söyledi. Genetik hastalıkların, bireyin DNA’sındaki kalıtsal değişiklikler nedeniyle ortaya çıktığını açıklayan Prof. Dr. Paydaş, dünya çapında genetik böbrek hastalıklarının, çocuklardaki KBH vakalarının yüzde 30-50’sinin, yetişkin vakalarının ise yüzde 10-20’sinin nedeni olabileceğini söyledi.
Genetik böbrek hastalıklarının başlıca nedenlerinden birinin kistik böbrek hastalıkları olduğunu ifade eden Prof. Dr. Paydaş, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığının dünya genelinde en yaygın genetik böbrek hastalığı olduğunu belirtti. Bu hastalık, böbrek yetmezliği yaşayan hastaların yüzde 4-8’inde görülüyor. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan kişilerde sıklıkla hipertansiyon, hematüri, ağrı, baş ağrısı, taş, karında şişkinlik, beyin kanaması ve böbrek fonksiyonlarında azalma gibi belirtiler gözlemleniyor. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının ise genellikle çocukluk çağında görüldüğünü ve nadiren yetişkinlerde ortaya çıktığını aktardı.
Prof. Dr. Paydaş, sağlıklı bireylerin çocuklarının da kalıtsal böbrek hastalıklarını taşıyabileceğine dikkat çekti. Genetik testler sayesinde, hastalığa yol açan tek genin belirlenerek hedefe yönelik tedavilerin uygulanabileceğini söyledi. Bu testler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya, hastaların ve ailelerin bilgilendirilmesine, böbrek dışı belirtilerin değerlendirilmesine ve böbrek nakli sonrası hastalığın tekrarlama riskini öngörmeye yardımcı olabiliyor. Ayrıca, bu testler akrabaların taranmasına, üreme kararlarının verilmesine ve canlı böbrek vericilerinin değerlendirilmesine de katkı sağlıyor.
ERKEN TANI, TEDAVİDE BAŞARI SAĞLIYOR
Böbrek hastalıklarının tedavi planlarının tür ve evreye bağlı olarak değiştiğini belirten Prof. Dr. Paydaş, hastalığın erken evrelerinde ilaç tedavisi, kan basıncı ve kan şekerinin kontrol altına alınması gibi önlemlerle hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılabileceğini ifade etti. Ayrıca, diyet düzeninin böbrek sağlığına katkısı olduğuna ve sodyum, potasyum ile protein alımının sınırlandırılabileceğine dikkat çekti. İleri evrelerde ise diyaliz ve böbrek nakli gibi tedavi seçeneklerinin devreye girebileceğini belirtti.
GENETİK ARAŞTIRMALARIN ARTIŞI
Prof. Dr. Paydaş, ailede böbrek hastalığı, diyaliz ve böbrek nakli öyküsünün, böbrek hastalığı olan kişiyle kan bağı bulunmasının, böbrek dışı tutulum belirtilerinin (örneğin kalp, göz, sinir sistemi, işitme kaybı, gut) varlığının, 50 yaşından önce gelişen KBH’nin, kistik böbrek hastalığının ve nedeni bilinmeyen KBH’nin genetik test için endikasyon oluşturduğunu söyledi. Risk grubundaki bireylerin, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırarak daha titiz bir takip süreciyle hastalıkların sıklığının ve böbrek yetmezliği gelişme riskinin azaltılabileceğini belirtti.
Kronik böbrek hastalıklarıyla ilgili genetik araştırmaların giderek arttığını ve genetik testlerin iyileştirilmesiyle hastalıkların daha etkili tedavi edilebileceğini vurgulayan Prof. Dr. Paydaş, genetik testleri negatif çıkan hastaların, yeni risk genleri için periyodik olarak yeniden değerlendirilmesi gerektiğini belirtti.
