Gebelik dönemi, anne ve bebeğin sağlığı için kritik bir süreçtir. Bu süreçte yapılan taramalar, bebeğin sağlığını izlemek ve olası genetik bozuklukları erkenden tespit etmek için büyük önem taşır. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, gebelikte kullanılan Cell-free DNA (cfDNA) testi ve NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) hakkında bilgi verdi.
NIPT testi, gebelikte anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etme amacıyla kullanılan etkili bir yöntemdir. Anne kanında serbestçe dolaşan fetal DNA parçacıkları, cell-free DNA (cfDNA) testiyle elde edilir. Bu test sayesinde, Down sendromu gibi kromozomal anomali riskleri yüksek doğruluk oranlarıyla tespit edilebilir. Op. Dr. Atılgan, "cfDNA testi, fetüsün DNA'sının anne kanında dolaşan küçük parçaları üzerinden çalışır ve bu sayede Down sendromu gibi hastalıkların erken tespiti sağlanır," diyerek testin önemine vurgu yaptı.
Güvenilir ve Zararsız Bir Yöntem: cfDNA Testi
NIPT testi, invaziv olmayan bir yöntem olarak anne ve bebek için güvenli bir tercih sunar. Op. Dr. Atılgan, bu testin herhangi bir girişimsel müdahale gerektirmediği için risk oluşturmadığını belirtti. Ancak, testin pozitif sonuçlar vermesi durumunda, kesin tanı için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi girişimsel testler önerilmektedir. Bu testler, genetik bozuklukların doğruluğunu artıran önemli adımlar olarak öne çıkar.
Hangi Genetik Bozukluklar Belirlenebilir?
NIPT testi, gebelikte tespit edilebilecek bir dizi genetik bozukluğu belirleme yeteneğine sahiptir. Trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) gibi önemli kromozomal anomali risklerini yüksek doğrulukla tespit edebilmekte. Op. Dr. Atılgan, bu testlerin gebeliklerin %99’unu doğru şekilde tespit ettiğini, yanlış pozitif oranlarının ise oldukça düşük olduğunu ifade etti. Ayrıca, seks kromozomu anomalileri de bu testlerle tespit edilebilen bozukluklar arasında yer alıyor.
Testin Yapılma Zamanı ve Doğruluğu
NIPT testi, genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bu dönemde fetal fraksiyonun yeterli seviyeye ulaşması beklenir. Düşük fetal fraksiyon, testin doğruluğunu etkileyebilir. Op. Dr. Atılgan, testin doğruluğunun sağlanabilmesi için gebeliğin erken dönemlerinde yapılmaması gerektiğini belirtti. Ayrıca, obezite, tüp bebekle gebe kalma ve ikiz gebelik gibi durumların, testin doğruluğunu etkileyebilecek faktörler arasında yer aldığını ifade etti.
cfDNA ile Trizomilerde Yüksek Doğruluk
cfDNA testi, özellikle trizomilerde yüksek doğruluk oranlarıyla dikkat çeker. Trizomi 21, 18 ve 13 gibi hastalıklar için en hassas tarama testlerinden biri olarak öne çıkar. Ancak, seks kromozomu anomalilerinin tespiti, otozomal trizomilere göre biraz daha düşük hassasiyetle yapılmaktadır. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri hakkında tarama yapılırken, özel dikkat gerekmektedir.
Kimler NIPT Testi Yaptırmalı?
NIPT testi, her gebelikte yapılabilecek bir tarama testi olsa da bazı durumlar bu testi yaptırmayı daha önemli hale getirebilir. 35 yaş ve üzeri anne adayları, ailede genetik hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunanlar, önceki gebeliklerinde genetik bozukluk yaşamış olanlar, tüp bebek yöntemiyle hamile kalanlar ve tekrarlayan düşük öyküsü bulunanlar, bu testi yaptırması önerilen gruplar arasında yer almaktadır.
