Genetik yapımız, kromozomlar aracılığıyla nesilden nesile aktarılan bilgi dizilerinden oluşur. Kromozomlarda meydana gelen yapısal değişimler, bireyin sağlığını ve üreme potansiyelini etkileyebilir. Dengeli translokasyon, iki farklı kromozom arasında genetik materyalin yer değiştirmesiyle oluşan bir kromozomal yeniden düzenlenmedir. Bu değişim sırasında genetik bilgi eksilmez veya fazlalaşmaz, bu nedenle taşıyıcı bireyler genellikle herhangi bir belirgin sağlık sorunu yaşamaz. Ancak, dengeli translokasyon taşıyıcısı bireylerin çocuk sahibi olmaları sırasında ciddi genetik riskler ortaya çıkabilir.
Dengeli translokasyonun üreme üzerindeki etkileri: Dengeli translokasyon taşıyıcısı bireyler, çocuk sahibi olmaya çalıştıklarında bazı zorluklarla karşılaşabilirler. Üreme sürecinde mayoz bölünme sırasında gametler oluşurken, kromozomların hatalı ayrılması nedeniyle dengesiz kromozom yapısına sahip embriyolar meydana gelebilir. Düşük yapma riskinde artış, ölü doğum, genetik anomalilere sahip bebek sahibi olma riski, kısırlık problemi gibi durumlara sebep olabilir. Bu nedenle, dengeli translokasyon tanısı konmuş bireylerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması büyük önem taşır.
Preimplantasyon genetik testler (PGT) ve tüp bebek sürecinde genetik seçim: Dengeli translokasyon taşıyıcısı bireyler için tüp bebek yöntemi (IVF) büyük bir avantaj sunar. Bu süreçte preimplantasyon genetik testler (PGT) kullanılarak sağlıklı embriyolar seçilebilir. Ancak burada kritik bir nokta vardır:
• PGT-A (Aneuploidy tarama testi): Genel kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılır.
• PGT-SR (Yapısal rearranjmanlar için genetik test): Dengeli translokasyon taşıyıcıları için özel olarak geliştirilmiş bir testtir. Embriyoların spesifiktranslokasyonları taşıyıp taşımadığı belirlenir, böylece sağlıklı ve dengeli embriyolar seçilerek transfer edilir.
PGT-SR testi sayesinde genetik olarak sağlıklı embriyolar seçilip rahme transfer edildiğinde, düşük riski azalır ve sağlıklı gebelik şansı artar. Bu nedenle, dengeli translokasyon taşıyıcısı bireylerin tüp bebek sürecinde PGT-SR testi yaptırmaları önerilmektedir.
Genetik danışmanlığın önemi: Genetik danışmanlık, dengeli translokasyon taşıyıcıları için hayati bir adımdır. Bir bireyin veya çiftin taşıyıcı olup olmadığını anlamak, riskleri değerlendirmek ve en uygun üreme stratejilerini belirlemek için genetik uzmanlarıyla yapılan görüşmeler büyük önem taşır. Aile geçmişinde tekrarlayan düşükler, ölü doğumlar veya genetik hastalık hikayesi olan bireylerin özellikle bu süreci planlamaları önerilir.
Genetik dengeli translokasyon, bireyin günlük yaşamında belirgin bir sağlık sorunu yaratmasa da, üreme sağlığı açısından önemli riskler barındırır. Modern genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde, taşıyıcı bireyler için PGT-SR gibi testlerle sağlıklı gebelik şansı artırılabilir. Bilinçli genetik danışmanlık ve ileri üreme teknikleri, sağlıklı nesillerin oluşmasına katkı sağlayarak ailelerin daha güvenli bir yol izlemesine yardımcı olmaktadır. İleri tanı yöntemleriyle bu süreç daha güvenli ve bilinçli bir şekilde yönetilebilir.
