Henüz birkaç günlük bir embriyo, kalbi atmıyor, yüzü oluşmamış, ona dair neler bilebiliriz peki? İşte bugün küçücük hücre topluluğundan alınan örnekle kromozomları hakkında bilgi edinebiliyoruz. Tüp bebek tedavisinde kullanılan PGT-A, yani Preimplantasyon Genetik Anöploidi Testi, şuan modern genetiğin ulaştığı dikkat çekici noktalardan biri olarak karşımıza çıkıyor. İnsan hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. Bu kromozomlar, anne ve babadan gelen genetik bilgiyi taşıyan 23 çift hâlinde düzenlenmiştir. Ancak yumurta ve sperm oluşurken ya da embriyonun ilk hücre bölünmeleri sırasında kromozomların dağılımında hatalar meydana gelebilir. Bunun sonucunda bazı hücrelerde bir kromozom eksik veya fazla bulunabilir. Anöploidi adı verilen bu durum, embriyonun gelişimini farklı şekillerde etkileyebilir; rahme tutunma olasılığının azalması, gebelik kayıpları veya bazı kromozomal hastalıklarla ilişkili olabilir. Üstelik bu kromozomal farklılıkların tümü aynı sonucu doğurmaz. Bazıları embriyonun gelişimini erken dönemde durdurabilirken, bazıları gebeliğin devam etmesine rağmen çeşitli sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilebilir. PGT-A sırasında tüp bebek yöntemiyle oluşturulan embriyo laboratuvarda birkaç gün geliştirilir. Uygun aşamaya ulaştığında, ileride çoğunlukla plasentanın oluşumuna katkı sağlayacak dış tabakadan birkaç hücre alınır. Bu hücrelerin genetik materyali incelenerek kromozom sayılarındaki olası farklılıklar araştırılır. Elde edilen sonuç, hangi embriyonun transfer edileceğine karar verilirken kullanılan bilgilerden biri olabilir. Burada önemli bir ayrım yapmak gerekir: PGT-A, “sağlıklı bebek seçen” bir test değildir. Testin amacı, embriyoya gelecekte nasıl bir yaşam süreceğini söylemek değil, kromozom sayılarıyla ilgili belirli bir genetik bilgi sunmaktır. İnsan sağlığı 46 kromozomdan ibaret değildir. Bir embriyoda beklenen kromozom sayısının görülmesi, doğacak çocuğun yaşamı boyunca hiçbir hastalıkla karşılaşmayacağı anlamına gelmez. Testin sunduğu şey bir gelecek garantisi değil, belirli bir genetik özellik hakkında elde edilmiş bilgidir.
MOZAİKLİK NEDİR?
Konuyu daha da ilginç hale getiren şey embriyonun her hücresinin her zaman aynı sonucu taşımamasıdır. Bazı embriyolarda normal kromozom sayısına sahip hücrelerle farklı kromozom sayısına sahip hücreler bir arada bulunabilir. Bilim insanları bu durumu mozaiklik olarak adlandırıyor. Tam da bu nedenle birkaç hücreden elde edilen sonucu yorumlamak büyük önem taşıyor.
PGT-A, genetik biliminin yaşamın en erken dönemlerine ne kadar yakından bakabildiğini gösteren çarpıcı gelişmelerden biri. En nihayetinde de PGT-A ile bir embriyonun belirli kromozomal özelliklerini inceleyebiliriz fakat o embriyonun ileride nasıl bir yaşam süreceğini, hangi hastalıklarla karşılaşacağını ya da tamamen sağlıklı olup olmayacağını önceden bilemeyiz.
