Doğuştan işitme kaybı, toplumda sanıldığından daha sık görülen genetik sağlık sorunlarından biridir. Her bin canlı doğumun yaklaşık bir ils üçünde ileri derecede işitme kaybı görülmektedir. Üstelik bu oran, akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda belirgin biçimde artmaktadır.
BİNLERCE GEN
Bunun nedeni aslında oldukça basittir. Hepimiz anne ve babamızdan binlerce gen miras alırız. Bu genlerin bir kısmında hiçbir belirti vermeyen küçük değişiklikler bulunabilir. Kişi tamamen sağlıklı olabilir ve yaşamı boyunca bu değişikliğin farkına bile varmayabilir. Ancak aynı genetik değişikliği taşıyan iki kişinin çocuk sahibi olması durumunda, bu sessiz taşıyıcılık çocukta hastalık olarak ortaya çıkabilir.
Doğuştan işitme kaybı, çocukluk çağında görülen en yaygın duyusal bozukluklardan biri olup vakaların yaklaşık yüzde 60'ı genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Günümüzde işitme ile ilişkili 150'den fazla gen tanımlanmış olup, en sık etkilenen genlerden biri GJB2 genidir. Genetik işitme kayıplarının önemli bir kısmı otozomal çekinik kalıtım gösterir. Bu nedenle aynı hastalık genini taşıyan akraba bireylerin evliliklerinde risk artmaktadır. Erken dönemde yapılan yenidoğan işitme taramaları, genetik testler ve genetik danışmanlık hizmetleri, tanının gecikmesini önleyerek uygun tedavi ve rehabilitasyon sürecinin zamanında başlatılmasına önemli katkı sağlar.
ERKEN TANI
Bugün teknoloji ve tıp sayesinde doğuştan işitme kaybı, yaşamın ilk günlerinde yapılan yenidoğan işitme taramalarıyla büyük ölçüde saptanabilmektedir. Erken tanı alan çocuklarda işitme cihazları, koklear implant uygulamaları ve erken eğitim programları sayesinde konuşma ve dil gelişimi önemli ölçüde desteklenebilmekte, çocuklar yaşıtlarıyla birlikte sağlıklı bir sosyal yaşam sürdürebilmektedir.
Asıl mücadele, genetik hastalıklar ortaya çıktıktan sonra değil, hastalık riskini oluşturan etkenler henüz belirlenebiliyorken başlamalıdır. Koruyucu sağlık hizmetlerinin önemli bir parçası olan genetik danışmanlık, özellikle akraba evliliği planlayan veya ailesinde kalıtsal hastalık öyküsü bulunan çiftler için büyük önem taşımaktadır. Günümüzde moleküler genetik yöntemler sayesinde bireylerin belirli hastalıklar açısından taşıyıcı olup olmadıkları yüksek doğrulukla saptanabilmekte, böylece çocuk sahibi olmadan önce olası genetik riskler bilimsel veriler ışığında değerlendirilebilmektedir. Taşıyıcılık taramaları, aile öyküsünün ayrıntılı olarak incelenmesi ve gerektiğinde moleküler genetik analizlerin yapılması; doğuştan işitme kaybı başta olmak üzere birçok otozomal çekinik kalıtılan hastalığın önlenmesi veya erken tanınması açısından önemli fırsatlar sunmaktadır. Genetik danışmanlığın temel amacı, bireyleri korkutmak ya da çocuk sahibi olma kararlarını yönlendirmek değildir. Aksine, mevcut genetik riskleri anlaşılır ve bilimsel bir çerçevede açıklayarak çiftlerin bilinçli karar vermelerini sağlamak, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı gibi güncel seçenekler hakkında bilgi sunmak ve sağlıklı nesillerin yetişmesine katkıda bulunmaktır.
